VIVIR CON HEMOFILIA HOY EN DÍA
Las estrategias de tratamiento actuales han permitido a las personas con hemofilia llevar una vida más sana y activa1
Historia de la hemofilia
La investigación científica para el tratamiento de la hemofilia ha avanzado mucho y los investigadores siguen innovando
A diferencia de lo que ocurría hace dos generaciones, muchas personas con hemofilia pueden llevar una vida prácticamente normal. Gracias a los continuos avances de la medicina moderna, los tratamientos para la hemofilia han mejorado a lo largo de las décadas, por lo que la enfermedad resulta más sencilla de gestionar.1 Las perfusiones periódicas de factores de coagulación permiten a las personas con hemofilia llevar una vida más activa,2 pero los síntomas de la hemofilia persisten durante toda la vida y empeoran gradualmente.3
Muchas personas con formas moderadas y graves de la enfermedad siguen siendo vulnerables a las hemorragias espontáneas y/o traumáticas en los músculos, los órganos internos y las articulaciones,2,4,5 incluso cuando reciben terapia profiláctica.3 A veces, estas hemorragias pueden ser potencialmente mortales4 y pueden provocar limitaciones físicas permanentes.2,5
Las personas con hemofilia, a menudo, tienen que lidiar con dolor crónico, el cual puede tener un gran impacto en su calidad de vida.6 Además, el tratamiento de la enfermedad y los síntomas suponen una carga significativa asociada a un alto nivel de estrés, el cual afecta a muchos aspectos de su vida,5,7 como la educación y el trabajo.
¿Lo sabía?
La realidad de vivir con hemofilia
Los tratamientos modernos han transformado la vida de las personas con hemofilia, ya que les permiten desempeñar actividades diarias de una forma que no era posible hace tan solo 50 años.10 Cuando se compara la calidad de vida actual, de las personas con hemofilia, con la de las generaciones anteriores, es difícil no ser optimista, a pesar de que todavía persisten ciertas limitaciones asociadas a las opciones terapéuticas actuales.2,5-7,9 El constante desarrollo científico se centra en intentar erradicar las consecuencias negativas de las limitaciones que todavía existen.11
Limitaciones físicas
Las hemorragias que se producen en los músculos, los órganos internos y las articulaciones2,4,5 pueden provocar un dolor permanente,2 agudo y/o crónico.6,9 En una encuesta realizada a personas con hemofilia, sólo el 10% afirmaron que no habían experimentado dolor en el último mes.6,9 Tanto los síntomas de dolor como el deterioro de las articulaciones tienen graves repercusiones en la calidad de vida.6,7,9
Salud mental
El tratamiento de esta enfermedad crónica hace que algunos pacientes experimenten trastornos psicológicos, como ansiedad y depresión. De hecho, más de un tercio de las personas con hemofilia padecen ansiedad y/o depresión y entre el 64 % y el 71 % de los que solicitaron tratamiento psicológico afirmaron que pidieron ayuda por problemas relacionados con la hemofilia.6,7,9
Compleja pauta de tratamiento
El calendario de inyecciones de las perfusiones profilácticas y la responsabilidad de mezclar y administrar los medicamentos requiere una dedicación de por vida. En una encuesta mundial, solo una cuarta parte de los participantes afirmó que utilizaba los medicamentos tal como se los habían prescrito.9
Historia de la hemofilia
La innovación es un componente clave para el éxito del tratamiento de la hemofilia
El progreso es esencial para garantizar que cualquier persona con una enfermedad crónica tenga la mejor vida posible.12 El tratamiento de la hemofilia no habría llegado hasta donde está hoy sin las mejoras continuas.13 Aunque se han realizado progresos considerables, es probable que los avances futuros permitan a las personas con hemofilia llevar una vida aún más activa y plena en un futuro próximo.2,4
La hemofilia a lo largo del tiempo
1803
Se descubre una enfermedad hemorrágica hereditaria
El Dr. John Conrad Otto se dio cuenta de que existía una enfermedad hemorrágica hereditaria que afectaba principalmente a los varones. El Dr. Otto descubrió que la enfermedad se heredó de una mujer que se instaló cerca de Plymouth, New Hampshire, Estados Unidos, entre 1720 y 1730.14
1828
La hemofilia adopta su nombre
Un científico llamado Hopff empleó por primera vez la palabra hemofilia, que significa amor a la sangre, para describir una enfermedad hemorrágica en una tesis publicada en la Universidad de Zúrich, Suiza.14
1837
La enfermedad de la realeza
Un gen causante de la hemofilia pasó de la reina Victoria, coronada como reina de Inglaterra en 1837, a las familias reales rusa, alemana y española.14
1944
Se identifican dos subtipos de hemofilia
El Dr. Alfredo Pavlovsky, de Buenos Aires, Argentina, descubrió que dos de sus pacientes con enfermedad hemorrágica no presentaban déficit de las mismas proteínas, por lo que dedujo que existen dos tipos distintos de hemofilia.14
1952
Se publica sobre la enfermedad de Christmas
La Dra. Rosemary Biggs identificó por primera vez la enfermedad de Christmas en un paciente llamado Stephen Christmas. En la actualidad, la enfermedad de Christmas se conoce como hemofilia B.15
1957
Hay pocas opciones de tratamiento para los pacientes
En los años 40 y 50, el único tratamiento disponible era la transfusión de sangre completa. Estas transfusiones no contenían suficiente factor de sustitución, por lo que se recurría al reposo en cama, a los aparatos ortopédicos para las piernas y a los apósitos en un intento de disminuir los episodios hemorrágicos. Esto distaba mucho de ser adecuado, y los pacientes solo sobrevivían de media hasta los 20 años.13
1973
Se desarrolla un nuevo método para detectar a las portadoras de hemofilia
Los doctores Bruce Bennett y Oscar D. Ratnoff descubrieron una técnica que permitía detectar si una mujer era portadora de hemofilia. Este descubrimiento mejoró la tasa de detección de la hemofilia A del ~25 % al 90 %.16
1976
Se formulan productos de factores concentrados estables
En 1976, el Dr. Nilsson publicó por primera vez un método para producir factores de coagulación concentrados. Estos concentrados estables se presentan en forma de polvo. A partir de entonces, las personas con hemofilia podían conservar la medicación y administrarse los factores de coagulación en casa.2
1992-1999
La EMA y la FDA aprueban el primer producto de factor recombinante modificado genéticamente
La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos aprobaron los primeros tratamientos de sustitución de factores modificados genéticamente para la hemofilia A y B. Estos productos revolucionaron el tratamiento porque consiguieron que el tratamiento de sustitución de factores fuera seguro frente a infecciones accidentales.5,17,18
2001
2015-presente
Avances sin precedentes en los tratamientos disponibles para la hemofilia
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Tratamientos disponibles para la hemofilia
¿Cómo han avanzado las opciones de tratamiento para los pacientes con hemofilia a lo largo de los años y qué opciones están disponibles actualmente?
References
- The Haemophilia Society. Haemophilia. https://haemophilia.org.uk/bleeding-disorders/haemophilia-a-and-b/. Acceso: 24 de noviembre de 2021.
- National Organization for Rare Disorders (NORD). Rare Disease Database-Hemophilia B. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/. Acceso: 27 de octubre de 2021.
- Oldenburg J. Optimal treatment strategies for hemophilia: achievements and limitations of current prophylactic regimens. Blood. 2015;125(13):2038-2044.
- National Organization for Rare Disorders (NORD). Rare Disease Database-Hemophilia A. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a. Acceso: 27 de octubre 2021.
- De la Corte-Rodriguez H, Rodriguez-Merchan EC. The ICF (International Classification of Functioning, Disability and Health) developed by the WHO for measuring function in hemophilia. Expert Review of Hemotology. 2016;9:7.
- Buckner TW, Batt K, Quon D, et al. Assessments of pain, functional impairment, anxiety, and depression in US adults with hemophilia across patient-reported outcome instruments in the Pain, Functional Impairment, and Quality of Life (P-FiQ) study. Eur J Haemotol. 2018;100(suppl. 1):5-13.
- Pinto PR, Paredes AC, Moreira P, et al. Emotional distress in haemophilia: Factors associated with the presence of anxiety and depression symptoms among adults. Haemophilia. 2018:1-10.
- Cutter S, Molter D, Dunn S, et al. Impact of mild to severe hemophilia on education and work by US men, women, and caregivers of children with hemophilia B: The Bridging Hemophilia B Experiences, Results and Opportunities into Solutions (B-HERO-S) study. Eur J Haematol. 2017.98:18-24.
- Witkop M, Guelcher C, Forsyth A, et al. Treatment outcomes, quality of life, and impacts of hemophilia on young adults (aged 18-30 years) with hemophilia. Am J Hematol. 2015;90(S2):S3-S10.
- Khair K, Holland M, Bladen M, et al. Study of physical function in adolescents with haemophilia: the SO-FIT study. Haemophilia. 2017;1-8.
- Perrin GQ, Herzog RW, Markusic DM. Update on clinical gene therapy for hemophilia. Blood. 2019;133(5):407-414.
- Grady PA, Gough LL. Self-management: a comprehensive approach to management of chronic conditions. Framing Health Matters. 2014;104(8):e25-e31.
- Hemophilia Federation of America (HFA). Bleeding Disorders Historical Timeline. https://www.hemophiliafed.org/updated-historical-timeline/. Acceso: 10 de noviembre de 2021.
- Ingram GIC. The history of haemophilia. J Clin Path. 1976;29:469-479.
- Biggs R, Douglas AS, Macfarlane RG, et al. Christmas disease a condition previously mistaken for haemophilia. Br Med J. 1952;2(4799):1378-82.
- Bennett B, Ratnoff OD. Detection of the carrier state for classic hemophilia. New Engl J Med. 1973;288(7):342-345.
- European Medicines Agency (EMA). BeneFIX. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/benefix. Acceso: 30 de noviembre de 2021.
- European Medicines Agency (EMA). ReFacto AF. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/refacto-af. Acceso: 30 de noviembre de 2021.
- Garber K. rFactor VIII deficit questioned. Nat Biotech. 2000;18:1133. 20.Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. WFH guideline for the management of hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020;00:1-158. 21.Nathwani AC, Reiss UM, Tuddenham EGD, et al. Long-term safety and efficacy of factor IX gene therapy in hemophilia B. N Engl J Med. 2014;371:1994-2004.
- Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. WFH guideline for the management of hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020;00:1-158.
- Nathwani AC, Reiss UM, Tuddenham EGD, et al. Long-term safety and efficacy of factor IX gene therapy in hemophilia B. N Engl J Med. 2014;371:1994-2004.
- Rangarajan S, Walsh L, Lester W, et al. AAV5-Factor VII Gene Transfer in Severe Hemophilia A. N Engl J Med. 2017;377(26):2519-2530.
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