La terapia génica es el último avance en salud humana

Se utiliza un enfoque in vivo —o en un organismo vivo— para introducir un transgén —un gen terapéutico— en determinadas células del cuerpo. El transgén es un cianotipo de cómo esa célula puede producir proteínas como alguien que no tenga la enfermedad. Este cianotipo está encapsulado en un vehículo de transporte, que suele ser un vector vírico (a continuación, se ofrece más información). Una vez entregado, la célula procesa ese cianotipo y empieza a producir proteínas según las instrucciones del transgén. Esto significa que la célula actuará como si no tuviera la enfermedad genética.^1,23

La EMA aprobó por primera vez este tipo de terapia en 2012⁵ y es el enfoque que se emplea en el 25% de los tratamientos aprobados,¹³ como en la amaurosis congénita de Leber, la distrofia de retina y la atrofia muscular espinal.⁵

Se utiliza un enfoque ex vivo —o fuera de un organismo vivo— para sustituir un gen defectuoso o insertar un transgén fuera del cuerpo. Los científicos lo hacen extrayendo células, como las células madre, de un sujeto con una enfermedad y cambiando el ADN mediante un vector (vehículo de transporte) en el laboratorio. Estas células, que ahora contienen el transgén, se devuelven a ese sujeto, para borrar esencialmente la evidencia de la enfermedad genética.¹ La EMA aprobó por primera vez el uso de este tipo de terapia en 2016⁵ y es la estrategia que se emplea en el 75% de los tratamientos aprobados,¹³ como en el melanoma, la leucemia linfoblástica aguda y la beta talasemia.^1,5

El objetivo de la modificación génica consiste en realizar cambios en el código genético, sustituyendo, insertando o eliminando las regiones asociadas a la enfermedad.¹ A diferencia de los métodos in vivo y ex vivo que utilizan vectores (vehículos de transporte), los métodos de modificación génica suelen utilizar maquinaria de las bacterias, como un elemento denominado CRISPR. La CRISPR es una herramienta flexible que algunas bacterias utilizan para reparar su propio ADN dañado, reconociendo los fallos y reparando las áreas problemáticas.²⁴ En 2020, se concedió el Premio Nobel de Química a las doctoras Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna por su trabajo sobre las CRISPR-Cas9.²⁵

Aunque ningún producto se ha aprobado comercialmente para su uso terapéutico, se han realizado ensayos clínicos utilizando la modificación génica para el tratamiento de enfermedades como la amaurosis congénita de Leber, una enfermedad ocular genética.²⁴