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La terapia génica en hemofilia va avanzando

Constantemente se desarrollan tratamientos para la hemofilia a fin de mejorar la calidad de vida de las personas con hemofilia y sus cuidadores. En este sitio web puede obtener más información sobre la hemofilia y los tratamientos actuales, así como descubrir la ciencia que hay detrás de la terapia génica en hemofilia.
Evolución científica de la Terapia Génica en Hemofilia

A principios de los 70

Primeros productos de FVIII y FIX plasmático1

1997

Aprobación del primer producto de FIX recombinante2

1999

Primer ensayo de la terapia génica aplicada a la hemofilia3

A partir del 2017

Fases avanzadas de ensayos clínicos de terapia génica en hemofilia en marcha4-9

¿Lo sabía?

¿Cuántas hemorragias experimenta de media al año una persona con hemofilia grave?

3,0 – 4,9

En un estudio retrospectivo en el que se utilizaron datos de los diarios de los pacientes del Registro Austriaco de Hemofilia entre 2012 y 2017, los pacientes con hemofilia A y B que recibieron tratamiento profiláctico presentaron tasas anualizadas de hemorragias (ABR) de 4,9 y 3,0, respectivamente.10

¿Cuántos pacientes han experimentado dolor corporal asociado a la hemofilia en las últimas 4 semanas?

90%

La gran mayoría de los pacientes ha experimentado dolor corporal en las últimas 4 semanas. El dolor ha sido intenso en el 10 % y moderado en el 34 % de los casos.11

¿Qué proporción de pacientes no sigue el régimen de tratamiento prescrito?

73%

En una encuesta mundial, casi tres cuartas partes de los pacientes afirmaron que no seguían el tratamiento prescrito según las indicaciones, entre cuyas causas citaron problemas de desplazamiento a los centros de tratamiento (72 %), el coste del tratamiento (69 %) y la falta de suministros (55 %).12

Vivir con hemofilia

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Las opciones terapéuticas para la hemofilia han avanzado considerablemente, pero aún hay margen de mejora

Los recientes avances científicos han revolucionado los tratamientos disponibles, aunque todavía hay margen de mejora para garantizar la máxima calidad de vida de los pacientes.

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Avances recientes en el tratamiento de la hemofilia

¿Cómo han avanzado las opciones terapéuticas para los pacientes con hemofilia a lo largo de los años y qué opciones están disponibles actualmente?

Las opciones terapéuticas para la hemofilia se han ampliado, desde la semivida prolongada (SVP) de los concentrados de factor13 hasta el inicio de ensayos clínicos en terapia génica específicos para la hemofilia.14, 15

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Aplicación de la terapia génica

Acerca de la terapia génica

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En la última década, la terapia génica se ha convertido en una realidad para muchos pacientes con enfermedades genéticas y trastornos crónicos.16-19

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Hemofilia y terapia génica

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Preparación para la terapia génica

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References

  1. Morfini M. The history of clotting factor concentrates pharmacokinetics. J Clin Med. 2017;6,35.
  2. European Medicines Agency (EMA). BeneFIX. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/benefix. Accessed November 30, 2021.
  3. Kay MA, Manno CS, Ragni MV, et al. Evidence for gene transfer and expression of factor IX in haemophilia B patients treated with an AAV vector. Nat Genet. 2000;24(3):257–61.
  4. clinicaltrials.gov NCT03370913. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370913?term=NCT03370913&draw=2&rank=1. Accessed November 30, 2021.
  5. clinicaltrials.gov NCT03392974. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03392974?term=NCT03392974&draw=2&rank=1. Accessed November 30, 2021.
  6. clinicaltrials.gov NCT03587116. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03587116?term=NCT03587116&draw=2&rank=1. Accessed November 30, 2021.
  7. clinicaltrials.gov NCT03876301. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03876301?term=NCT03876301&draw=2&rank=1. Accessed November 30, 2021.
  8. clinicaltrials.gov NCT03569891. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891?term=NCT03569891&draw=2&rank=1. Accessed November 30, 2021.
  9. clinicaltrials.gov NCT03587116. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03587116?term=NCT03587116&draw=2&rank=1. Accessed November 30, 2021.
  10. Ay C, Perschy L, Rejtö J, Kaider A, Pabinger I. Treatment patterns and bleeding outcomes in persons with severe hemophilia A and B in a real-world setting. Ann Hematol. 2020;99:2763-2771.
  11. Buckner TW, Batt K, Quon D, et al. Assessments of pain, functional impairment, anxiety, and depression in US adults with hemophilia across patient-reported outcome instruments in the Pain, Functional Impairment, and Quality of Life (P-FiQ) study. Eur J Haemotol. 2018;100(suppl. 1):5-13.
  12. Witkop M, Guelcher C, Forsyth A, et al. Treatment outcomes, quality of life, and impacts of hemophilia on young adults (aged 18-30 years) with hemophilia. Am J Hematol. 2015;90(S2):S3-S10.
  13. Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. WFH guideline for the management of hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020;00:1-158.
  14. Nathwani AC, Reiss UM, Tuddenham EGD, et al. Long-term safety and efficacy of factor IX gene therapy in hemophilia B. N Engl J Med. 2014;371:1994-2004.
  15. Rangarajan S, Walsh L, Lester W, et al. AAV5-Factor VII Gene Transfer in Severe Hemophilia A. N Engl J Med. 2017;377(26):2519-2530.
  16. Anguela XM, High KA. Entering the modern era of gene therapy. Annu Rev Med. 2019;70:273-288.
  17. European Medicines Agency. Luxturna. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/luxturna. Accessed November 5, 2021.
  18. European Medicines Agency. Zolgensma. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/zolgensma. Accessed November 5, 2021.
  19. Food and Drug Administration. Approved Cellular and Gene Therapy Products. https://www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/cellular-gene-therapy-products/approved-cellular-and-gene-therapy-products. Accessed November 5, 2021.